Nanismul Hipofizar(Biologie)

Nanismul hipofizar este o afectiune caracterizata prin dezvoltare staturala insuficienta (femei: 120 cm, barbati: 130 cm).

Cauzele nanismului hipofizar:

Cauzele nanismului hipofizar sunt:

- defecte congenitale ale hormonilor de crestere;
- mutatii genetice ale hormonilor eliberatori ai hormonilor de crestere sau ale genelor care codifica hormonul de crestere de origine hipofizara;
- sindrom Laron - lipsa de raspuns a organismului la hormonii de crestere;
- alterarea genei care codifica receptorii hormonilor de crestere;
- malformatii, anomalii congenitale de formare a glandei hipofizare, responsabila de producerea hormonilor de crestere;
- malformatii ale celulelor secretante de hormoni de crestere: glanda hipofiza exista, insa nu este capabila sa sintetizeze hormonii;
- alte tumori hipotalamo-hipofizare: craniofaringiom, adenom hipofizar, chisturi, pinealom ectopic, gliom de chiasma optica;
- leucemie;
- limfoame;
- meningita tuberculoasa;
- meningoencefalite acute;
- iradiere;
- traumatisme cranio-cerebrale;
- suferinta la nastere: prezentatie pelvina;
- idiopatica: fara nici o cauza.

Semnele si simptomele nanismului hipofizar

Semnele nanismului hipofizar sunt:
- intarziere staturo-ponderala;
- masiv facial slab dezvoltat, "inghesuit", aspect de "papusa";
- colorarea tegumentelor fetei in forma de fluture ;
- piele ridata, aspect uscat, "batut de vant";
- voce pitigaiata, stinsa;
- aspect grasut prin depunerea grasimilor la nivelul trunchiului;
- insuficienta dezvoltare a craniului si a mainilor;
- gracilitate musculo-scheletica si hipotonie;
- la baieti, organele genitale externe sunt mai mici fata de normalul varstei;
- intarziere pubertara (2-6 ani);
- infantilism sexual;
- inteligenta normala: complexe de frustrare, comportament corespunzator varstei staturale.

Diagnosticul de nanism hipofizar

Diagnosticul de nanism hipofizar se pune pe baza urmatoarelor examene paraclinice:

- radiografia oaselor carpiene releva o intarziere in maturarea scheletala;
- varsta osoasa este intarziata cu 3-4 ani pana la 6-7 ani fata de normal;
- sudarea cartilajelor de crestere este intarziata;
- scade densitatea osoasa;
- radiografia de craniu cu sa poate prezenta craniofaringion sau sa mica;
- hipoglicemie spontana ce duce la cresterea frecventei convulsiilor si a tulburarilor de comportament;
- cresterea azotului ureic;
- scaderea creatininei;
- cresterea lipidelor serice;
- scaderea hidroxiprolinei urinare;
- determinari hormonale: scade hormonul de crestere plasmatic (0-10 mU/ml) ;
- teste de stimulare cu agenti farmacologici: testul la insulina, testul la somn, testul la glicina, arginina, clonidina;
- determinarea anticorpilor anti hormon de crestere si anti- proteina de transport a acestuia;
- determinarea hormonilor tiroidieni, sexuali, ai corticosuprarenalei;

Evolutia si prognosticul nanismului hipofizar

Deficitul staturo-ponderal se accentueaza cu varsta, raspunsul la terapie este proportional cu varsta la care a inceput aceasta.

Hipostatura creeaza, de regula, probleme psihosociale.

Infantilismul sexual se accentueaza.

Tratamentul nanismului hipofizar

Tratamentul nanismului hipofizar curpinde:

- hormoni de crestere sintetici/ semisintetici obtinuti prin tehnologie ADN recombinant;
- factor de crestere insulin-like 1 (IGF 1);

Tratamentul peste varsta de 14 ani are rezultate mediocre.